la enfermedad de Addison

enfermedad de Addison (también conocida como insuficiencia suprarrenal primaria o hipoadrenalismo) es un raro trastorno de las glándulas suprarrenales.

Las glándulas suprarrenales son dos pequeñas glándulas que se sientan en la parte superior de los riñones. Producen hormonas esenciales: el cortisol, la aldosterona y la adrenalina.

En la enfermedad de Addison, la glándula suprarrenal está dañado, y no lo suficiente cortisol y aldosterona son producidos.

Sobre 8.400 personas en el Reino Unido tienen la enfermedad de Addison. Puede afectar a personas de cualquier edad, aunque es más común entre las edades de 30 y 50. También es más común en mujeres que en hombres.

Los síntomas en etapas tempranas de la enfermedad de Addison son similares a otras condiciones de salud más comunes, como la depresión o la gripe. Usted puede experimentar:

  • fatiga (falta de energía o motivación)
  • debilidad muscular
  • bajo estado de ánimo
  • pérdida de apetito y pérdida de peso involuntaria
  • aumento de la sed

Con el tiempo, estos problemas pueden ser más graves y puede experimentar otros síntomas, como mareos, desmayos, calambres y agotamiento. También se pueden presentar pequeñas áreas oscuras de la piel o los labios o las encías oscurecidas.

A pesar de que estos síntomas no siempre son causados ​​por la enfermedad de Addison, debe consultar a su médico de cabecera, por lo que puede ser investigada.

Más información sobre los síntomas de la enfermedad de Addison y el diagnóstico de la enfermedad de Addison

¿Por qué Sucede

La condición es generalmente el resultado de un problema con el sistema inmunológico, lo que provoca que ataque la capa exterior de la glándula adrenal (la corteza adrenal), lo que altera la producción de hormonas esteroides de aldosterona y cortisol. No está claro por qué sucede esto, pero es responsable de un 70-90% de los casos en el Reino Unido.

Otras causas potenciales incluyen condiciones que pueden dañar las glándulas suprarrenales, tales como tuberculosis (TB), aunque esto es poco común en el Reino Unido.

Más información sobre las causas de la enfermedad de Addison

tratamiento de la enfermedad de Addison

La enfermedad de Addison se trata con medicamentos para reemplazar las hormonas faltantes. Tendrá que tomar el medicamento durante el resto de su vida.

Con el tratamiento, los síntomas de la enfermedad de Addison puede ser controlada en gran medida. La mayoría de las personas con la condición de vivir una vida normal y son capaces de vivir una vida activa, con pocas limitaciones.

Sin embargo, muchas personas con la enfermedad de Addison también se dan cuenta de que tienen que aprender a manejar episodios de fatiga y puede haber problemas de salud asociados, como la diabetes o hipotiroidismo.

Las personas con enfermedad de Addison deben ser conscientes del riesgo de un empeoramiento repentino de síntomas, llama una crisis suprarrenal. Esto puede ocurrir cuando los niveles de cortisol en el cuerpo caen significativamente debido a no tomar sus medicamentos, o durante otra enfermedad.

Una crisis suprarrenal es una emergencia médica y señales de advertencia incluyen náuseas, confusión, fiebre, dolor de cabeza y debilidad. Si se deja sin tratamiento, puede ser fatal. Si usted o alguien que conoce tiene la enfermedad de Addison y está experimentando síntomas graves, llame al 999 para pedir una ambulancia.

Más información sobre el tratamiento de la enfermedad de Addison

La información sobre usted

Si usted tiene la enfermedad de Addison, su equipo clínico pasará la información sobre usted en el Servicio de Registro de Enfermedades Raras de anomalías congénitas y Nacional (NCARDRS).

Esto ayuda a los científicos buscan mejores formas de prevenir y tratar esta condición. Puede optar por el registro en cualquier momento.

Para saber más sobre el registro

La enfermedad de Addison puede ser difícil de detectar al principio, porque los primeros síntomas son similares a los síntomas de muchas otras condiciones de salud.

Los síntomas iniciales de la enfermedad de Addison pueden incluir:

  • fatiga (falta de energía o motivación)
  • letargo (somnolencia anormal o cansancio)
  • debilidad muscular
  • bajo estado de ánimo (depresión leve) o irritabilidad
  • pérdida de apetito y pérdida de peso involuntaria
  • la necesidad de orinar con frecuencia
  • aumento de la sed
  • ansia por alimentos salados

La deshidratación también puede ser una señal temprana de la enfermedad de Addison. Es causada por la falta de la hormona aldosterona en su cuerpo, que se utiliza para regular el equilibrio de sal y agua.

Los síntomas posteriores

Otros síntomas de la enfermedad de Addison tienden a desarrollar gradualmente durante meses o años. Sin embargo, calles peatonales adicionales, causadas por otra enfermedad o un accidente, por ejemplo, pueden hacer que los síntomas de un empeoramiento.

Es posible llegar a desarrollar:

  • presión arterial baja al ponerse de pie, lo que puede causar mareos y desmayos
  • sensación de mareo (náuseas)
  • vómitos
  • diarrea
  • abdominal, dolor en las articulaciones o en la espalda
  • calambres musculares
  • agotamiento crónico, que puede causar depresión
  • decoloración de color marrón de la piel, los labios y las encías (hiperpigmentación), particularmente en los pliegues en las palmas, en las cicatrices o en los puntos de presión, tales como los nudillos o las rodillas
  • una libido reducida (falta de interés en el sexo), particularmente en mujeres

Algunas mujeres también pueden tener períodos irregulares o pasar por alto algunos períodos por completo. Los niños con enfermedad de Addison pueden experimentar la pubertad más tarde de lo habitual.

Algunas personas con la enfermedad de Addison también desarrollan azúcar en la sangre (hipoglucemia). Esto puede causar síntomas tales como dificultad para concentrarse, confusión, ansiedad e incluso inconsciencia (particularmente en niños).

Si usted está experimentando síntomas de la enfermedad de Addison, ver su médico de cabecera para que puedan diagnosticar o descartar la enfermedad. Estos síntomas generalmente mejoran con el tratamiento adecuado.

Más información sobre el diagnóstico de la enfermedad de Addison y el tratamiento de la enfermedad de Addison

La crisis suprarrenal

Si la enfermedad de Addison se deja sin tratar, los niveles de hormonas producidas por la glándula adrenal disminuyen gradualmente en el cuerpo. Esto provoca que sus síntomas empeoran progresivamente y pueden dar lugar a una situación potencialmente mortal llamada una crisis suprarrenal o de Addison.

Durante una crisis suprarrenal, los síntomas de la enfermedad de Addison aparecen de forma rápida y severamente. Esto podría suceder cuando ya está experimentando los síntomas iniciales o sin ningún síntoma en absoluto.

Los signos de una crisis suprarrenal incluyen:

  • deshidratación severa
  • pálido, piel fría y pegajosa
  • sudoración
  • respiración rápida y superficial
  • mareos
  • vómitos y diarrea severos
  • debilidad muscular severa
  • dolor de cabeza
  • somnolencia o pérdida del conocimiento severa

Una crisis suprarrenal es una emergencia médica. Si se deja sin tratamiento, puede ser fatal. Si cree que usted o alguien que usted conoce con la enfermedad de Addison está teniendo una crisis suprarrenal, llame al 999 para pedir una ambulancia.

Si una crisis suprarrenal no es tratada, puede conducir a un coma y la muerte. También hay un riesgo de que su cerebro no recibe suficiente oxígeno si se retrasa el tratamiento, lo que puede causar discapacidad permanente.

enfermedad de Addison se desarrolla cuando la capa externa de las glándulas suprarrenales (su corteza suprarrenal) está dañado, la reducción de los niveles de hormonas que produce.

Problemas con el sistema inmunológico

En el Reino Unido, un problema con el sistema inmunológico es la causa más común de la enfermedad de Addison, que representan el 70-90% de los casos.

El sistema inmunológico es la defensa del cuerpo contra la infección y la enfermedad. Si usted está enfermo, su sistema inmunitario produce anticuerpos (un tipo especial de proteína que destruye los organismos y toxinas que transmiten enfermedades). Estos anticuerpos atacan la causa de la enfermedad.

Sin embargo, si se presenta algún problema con el sistema inmunológico, se puede empezar a atacar a sus propios tejidos y órganos sanos. Esto se conoce como un trastorno autoinmune.

La enfermedad de Addison puede desarrollarse si su sistema inmune ataca a las glándulas suprarrenales y daña gravemente su corteza suprarrenal. Cuando el 90% de la corteza suprarrenal se destruye, las glándulas suprarrenales no serán capaces de producir suficiente de las hormonas cortisol y aldosterona esteroides. Una vez que estos niveles de empezar a disminuir, experimentará síntomas de la enfermedad de Addison.

No está claro por qué algunas personas desarrollan este problema con su sistema inmunológico, aunque puede darse en familias (véase más adelante).

Genética

La investigación ha demostrado que algunas personas con ciertos genes son más propensos a desarrollar trastornos autoinmunes.

No está claro cómo estos genes conducen a la enfermedad de Addison y condiciones similares, pero sí significa que el riesgo de desarrollar la enfermedad de Addison es mayor si usted o un familiar cercano tiene otra condición autoinmune, tales como:

  • vitiligo- un crónicos (a largo plazo) condición que causa, parches blancos pálidos a desarrollar en la piel
  • diabetes tipo 1 - una condición crónica causada por un exceso de glucosa en la sangre
  • glándula tiroides (hipotiroidismo)

Otras causas

La tuberculosis (TB) es la causa más común de la enfermedad de Addison en todo el mundo, pero es poco frecuente en el Reino Unido. La tuberculosis es una infección bacteriana que afecta principalmente a los pulmones, pero también puede extenderse a otras partes de su cuerpo. Puede causar la enfermedad de Addison si se daña sus glándulas suprarrenales.

Otras posibles causas de la enfermedad de Addison incluyen:

  • infecciones - como los relacionados con el SIDA, o infecciones por hongos
  • una hemorragia - sangrado muy abundante en las glándulas suprarrenales, a veces asociada con meningitis u otros tipos de sepsis grave
  • cáncer - si las células cancerosas en el cuerpo de otra parte se extendieron a las glándulas suprarrenales
  • amiloidosis - una enfermedad donde amiloide, una proteína producida por las células de la médula ósea, se acumula en las glándulas suprarrenales y los daña
  • extirpación quirúrgica de ambas glándulas suprarrenales (adrenalectomía) - Por ejemplo, para eliminar un tumor
  • adrenoleucodistrofia (ALD) - un raro, que limita la vida, heredado condición que afecta a las glándulas suprarrenales y las células nerviosas en el cerebro que afecta más a menudo chicos jóvenes
  • ciertos tratamientos necesarios para el síndrome de Cushing - una colección de síntomas causados ​​por niveles muy altos de cortisol en el cuerpo

Para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Addison, su médico de cabecera le preguntará primero acerca de sus síntomas y revisar su historial médico.

También son propensos a preguntar si alguien en su familia tiene un trastorno autoinmune (una enfermedad causada por un problema con su sistema inmune).

Su médico de cabecera le examinará la piel para cualquier evidencia de decoloración de color marrón (hiperpigmentación), sobre todo en ciertas áreas, tales como:

  • donde pliegues de la piel en la palma de su mano
  • en su pliegue del codo
  • en cualquier cicatriz
  • los labios y las encías

Sin embargo, la hiperpigmentación no se produce en todos los casos de la enfermedad de Addison.

También podrá hacerse la prueba de la presión arterial baja (hipotensión) mientras se está acostado y otra vez poco después de que se pone de pie. Esto es para ver si tiene hipotensión postural ortostática o (presión arterial baja cuando cambia de posición).

Los análisis de sangre

Si se sospecha enfermedad de Addison, análisis de sangre se llevaron a cabo para medir los niveles de sodio, potasio y cortisol en su cuerpo. Un bajo contenido de sodio, potasio alto o bajo nivel de cortisol pueden indicar la enfermedad de Addison.

Es posible que necesite ver a un especialista de la hormona del hospital (endocrinólogo) de la sangre a ensayar para el siguiente:

  • un nivel bajo de la hormona aldosterona
  • un alto nivel de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH)
  • un nivel bajo de glucosa (azúcar utilizado para la energía)
  • anticuerpos adrenales positivos (anticuerpos diseñados para atacar la glándula adrenal)

Cualquiera de los anteriores puede ser un signo de enfermedad de Addison.

prueba de estimulación Synacthen

Si el cortisol en la sangre es bajo, o sus síntomas sugieren fuertemente la enfermedad de Addison, usted necesita tener una prueba de estimulación de synacthen para confirmar el diagnóstico.

Su médico de cabecera puede referirse a una unidad de endocrinología (una unidad que se especializa en el estudio de las hormonas) para la prueba. La urgencia con la que está referido depende de la gravedad de sus síntomas.

Synacthen es una copia hecha por el hombre (sintética) de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH). ACTH se produce naturalmente por la glándula pituitaria (una glándula del tamaño de un guisante debajo del cerebro) para estimular las glándulas suprarrenales para liberar las hormonas cortisol y aldosterona.

Cuando se administra Synacthen, las glándulas suprarrenales deben responder de la misma manera como lo harían a la ACTH, y la liberación de cortisol y otras hormonas esteroides en la sangre.

Una muestra de sangre se recoge y se prueba para cortisol, antes de que se le administra una inyección de Synacthen en su brazo. Después de 30 y 60 minutos, se tomará una muestra de sangre adicional para la medición de cortisol.

Si el nivel de ACTH es alto, pero los niveles de cortisol y aldosterona son bajos, por lo general es la confirmación de la enfermedad de Addison.

prueba de la función tiroidea

Además de una prueba de estimulación de synacthen, la glándula tiroides también puede ser probado para ver si está funcionando correctamente.

La glándula tiroides se encuentra en el cuello. Produce hormonas que controlan el crecimiento y el metabolismo de su cuerpo.

Las personas con enfermedad de Addison a menudo tienen una glándula tiroides hipoactiva (hipotiroidismo), donde la glándula tiroides no produce suficientes hormonas. Al poner a prueba los niveles de ciertas hormonas en su sangre, su endocrinólogo (especialista en condiciones hormonales) puede determinar si usted tiene hipotiroidismo.

Scans

En algunos casos, el especialista puede remitirlo para una exploración de las glándulas suprarrenales - esto podría ser una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM).

Diagnóstico durante una crisis suprarrenal

Si la enfermedad de Addison se deja sin tratar, que finalmente conduce a una crisis suprarrenal. Aquí es donde los síntomas de la enfermedad de Addison aparecen rápidamente y severamente.

Durante una crisis suprarrenal, no hay tiempo suficiente para llevar a cabo una prueba de estimulación de synacthen para confirmar la enfermedad de Addison.

Si es posible, se tomará la sangre y la prueba de cualquiera de las anomalías mencionadas anteriormente. Mientras que usted está esperando los resultados, el tratamiento puede ser iniciado con inyecciones de esteroides, y los fluidos que contienen sal y glucosa.

Más información sobre el tratamiento de la enfermedad de Addison

Conducir

Si usted es diagnosticado con la enfermedad de Addison y tienen un autobús, autocar o camión licencia, es su obligación legal de informar a la Agencia de Conductores y Vehículos (DVLA).

Leer acerca de la conducción y la enfermedad de Addison en el sitio web GOV.UK.

Si usted tiene la enfermedad de Addison, tendrá que tomar la medicación diaria para reemplazar las hormonas perdidas. Esto le ayudará a llevar una vida activa, aunque muchas personas encuentran que todavía tienen que manejar su fatiga.

En algunos casos, las causas subyacentes de la enfermedad de Addison se pueden tratar. Por ejemplo, la tuberculosis (TB) se trata con un curso de antibióticos durante un período de al menos seis meses.

Sin embargo, la mayoría de los casos son causados ​​por un problema con el sistema inmunitario que no se puede curar.

Medicamentos para la enfermedad de Addison

El tratamiento implica generalmente corticosteroides (esteroides) terapia de reemplazo para la vida. corticosteroides se usa para reemplazar las hormonas cortisol y aldosterona que su cuerpo ya no produce. Por lo general, tomado en forma de comprimidos dos o tres veces al día.

En la mayoría de los casos, un medicamento llamado hidrocortisona se utiliza para reemplazar el cortisol. Otros medicamentos son posibles prednisolona o dexametasona, aunque éstos se utilizan con menos frecuencia.

La aldosterona se sustituye con un medicamento llamado fludrocortisona. Su médico de cabecera también puede preguntar si desea añadir más sal a su dieta diaria, aunque si usted está tomando medicamentos suficientes fludrocortisona esto puede no ser necesario. A diferencia de la mayoría de la gente, si se siente la necesidad de comer algo salado, entonces usted debe comer.

En general, los medicamentos que se usan para la enfermedad de Addison no tienen efectos secundarios, a menos que su dosis es demasiado alta. Si se toma una dosis más alta de lo necesario por un largo tiempo, hay un riesgo de problemas como el debilitamiento de los huesos (osteoporosis), cambios de humor y dificultad para dormir (insomnio).

Vivir con la enfermedad de Addison

Muchas personas con la enfermedad de Addison descubren que al tomar su medicación les permite continuar con sus rutinas normales de dieta y ejercicio. Sin embargo, episodios de fatiga son también comunes, y puede tomar algún tiempo para aprender a manejar estos períodos de baja energía.

Algunas personas encuentran que la necesidad de tomar dosis regulares de la medicación es restrictiva y afecta a su vida diaria o la salud emocional. Omitir una dosis de la medicación, o tomarlo tarde, también puede conducir al agotamiento o el insomnio.

Algunas personas pueden desarrollar problemas de salud asociados, como la diabetes o el hipotiroidismo, que requieren tratamiento y manejo adicional.

Por lo general, necesita tener citas con un endocrinólogo cada 6-12 meses, por lo que puede revisar su progreso y ajustar su dosis de medicación, si es necesario. Su médico de cabecera puede proporcionar soporte y la renovación de recetas en el medio de estas visitas.

No tomar su medicamento podría conducir a una condición grave llamada una crisis suprarrenal, por lo que debe:

  • recuerde que debe recoger el repetir las recetas
  • mantener la medicación repuesto si es necesario - por ejemplo, en el coche o en el trabajo, y llevar siempre alguna medicación de repuesto para usted
  • tomar sus medicamentos todos los días en el momento adecuado
  • paquete de medicamentos extra si te vas - por lo general el doble de lo que normalmente se necesita, además de su kit de inyección (ver más abajo)
  • llevar su medicación en su equipaje de mano si se viaja en avión, con una nota de su médico explicando por qué es necesario

También puede informar a amigos cercanos o compañeros de trabajo de su condición. Dígales sobre los signos de crisis suprarrenal y lo que deben hacer si experimenta uno.

pulseras

alerta médica

También es una buena idea usar un brazalete de alerta médica o un collar que informa a las personas que tienen la enfermedad de Addison.

Después de un accidente grave, como un accidente de coche, una persona sana produce más cortisol. Esto ayuda a hacer frente a la situación de estrés y la tensión adicional en su cuerpo que resulta de una lesión grave. A medida que su cuerpo no puede producir cortisol, necesitará una inyección de hidrocortisona para reemplazarlo y prevenir una crisis suprarrenal.

El uso de un brazalete de alerta médica se determinará cualquier personal médico que lo trata acerca de su condición, y lo que necesita medicación.

brazaletes de alerta médica o collares son piezas de joyería grabadas con su condición médica y un número de contacto de emergencia. Están disponibles en una serie de minoristas. Pregúntele a su médico de cabecera si hay uno que recomiendan, o ir a la página web de alerta médica.

Si tiene que permanecer en el hospital, los profesionales de la salud responsables de su cuidado necesitarán también saber que necesita medicación de reemplazo de esteroides durante su estancia. Es importante señalar que este consejo todavía se aplica si no se supone que comer o beber (nada por boca) por cualquier razón.

El ajuste de su medicación

En ciertas ocasiones, puede necesitar ser ajustado para tener en cuenta cualquier tensión adicional en su cuerpo su medicación. Por ejemplo, puede ser necesario aumentar la dosis de su medicamento si experimenta cualquiera de los siguientes:

  • una enfermedad o infección - sobre todo si tiene una alta temperatura de 37,5 ° C (99.5F)
  • un accidente, como un accidente de tráfico
  • una operación, dental o procedimiento médico (tal como un relleno dental o endoscopia)
  • que está tomando parte en el ejercicio vigoroso no suelen formar parte de su vida diaria

Esto ayudará a su cuerpo a lidiar con el estrés adicional. Su endocrinólogo controlará la dosis y asesorar sobre cualquier cambio. Con el tiempo, a medida que se acostumbre a la condición y aprender lo que puede desencadenar sus síntomas, es posible aprender a ajustar su medicación a sí mismo. Sin embargo, siempre consulte a su médico de cabecera o especialista si no está seguro.

Tratamiento de emergencia

y un miembro de la pareja o la familia puede ser entrenado para administrar una inyección de hidrocortisona en caso de emergencia.

Esto podría ser necesario si usted entra en shock después de una lesión, o si experimenta vómitos o diarrea y es incapaz de mantener bajos los medicamentos por vía oral. Esto puede ocurrir si está embarazada y tiene náuseas matutinas. Su endocrinólogo discutirá con usted cuando podría ser necesaria una inyección.

Si necesita administrar hidrocortisona de emergencia, siempre llame a su médico de cabecera inmediatamente después. Comprobar lo que fuera de horas de servicios están disponibles en su área local, en caso de que es la emergencia fuera de las horas normales de trabajo.

También puede registrarse con su servicio local de ambulancias, por lo que tienen un registro de su necesidad de una inyección de esteroides o pastillas, si necesita su ayuda.

El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal aguda

La crisis suprarrenal, o la crisis de Addison, necesita atención médica urgente. Llame al 999 para pedir una ambulancia si usted o alguien que conoce está experimentando una crisis suprarrenal.

Los signos de una crisis suprarrenal incluyen:

  • deshidratación severa
  • pálido, piel fría y pegajosa
  • sudoración
  • respiración rápida y superficial
  • mareos
  • vómitos y diarrea severos
  • debilidad muscular severa
  • dolor de cabeza
  • somnolencia o pérdida del conocimiento severa

En el hospital, se le dará una gran cantidad de fluido a través de una vena del brazo para rehidratar usted. Este contendrá una mezcla de sales y azúcares (sodio, glucosa y dextrosa) para sustituir a los que su cuerpo es deficiente. También se le inyectó con hidrocortisona para reemplazar la hormona cortisol que falta.

Cualquier causas subyacentes de la crisis adrenal, tal como una infección, también serán tratados.