Fibrosis quística

fibrosis quística es una enfermedad hereditaria en la que los pulmones y el sistema digestivo pueden obstruirse con mucosidad espesa y pegajosa.

Puede causar problemas con la respiración y la digestión de una edad joven. Durante muchos años, los pulmones se vuelven cada vez más dañada y eventualmente pueden dejar de funcionar correctamente.

La mayoría de los casos de fibrosis quística en el Reino Unido están ahora identificados a través de pruebas de detección realizadas poco después del nacimiento. Se estima que 1 de cada 2.500 bebés nacidos en el Reino Unido tiene fibrosis quística.

Una serie de tratamientos están disponibles para ayudar a reducir los problemas causados ​​por la enfermedad, pero por desgracia esperanza media de vida se reduce para las personas que la padecen.

Los síntomas de la fibrosis quística

Los síntomas de la fibrosis quística tienden a comenzar en la primera infancia, a pesar de que a veces pueden desarrollar muy poco después del nacimiento, o pueden no ser evidentes hasta la edad adulta.

Algunos de los principales síntomas de la fibrosis quística pueden incluir:

    infecciones
  • pecho recurrente
  • dificultad para subir de peso
  • frecuentes, tos con un sonido húmedo
  • diarrea
  • sibilancias ocasionales y falta de aire

Las personas con la condición también pueden desarrollar una serie de condiciones relacionadas, incluyendo la diabetes,, huesos delgados debilitados (osteoporosis) y problemas del hígado.

Más información sobre los síntomas de la fibrosis quística

Las causas de la fibrosis quística

fibrosis quística es causada por un gen defectuoso que un niño hereda de ambos de sus padres.

El gen defectuoso significa que algunas células luchan para mover la sal y el agua a través de la pared celular. Esto, junto con infecciones recurrentes, puede resultar en una acumulación de moco espeso, pegajoso en tubos y conductos del cuerpo.

nazca con fibrosis quística, un niño tiene que heredar dos copias de este gen defectuoso - uno de cada uno de sus padres. Sus padres no suelen tener la enfermedad en sí, ya que sólo llevarán a un gen defectuoso y que funciona normalmente.

Si ambos padres son portadores del gen defectuoso, hay una probabilidad del 25% que cada niño tienen nazca con fibrosis quística.

Más información sobre las causas de la fibrosis quística

Screening y pruebas de fibrosis quística

La mayoría de los casos de fibrosis quística ahora se detectan poco después del nacimiento a través de la prueba de la mancha de sangre del recién nacido.

Esto implica recoger una gota de sangre del talón del bebé y para ello, para detectar anomalías que podrían indicar la fibrosis quística.

Se necesitarán

Más pruebas para confirmar el diagnóstico, tales como:

  • a prueba de sudor - para medir la cantidad de sal en el sudor, como el sudor de alguien con fibrosis quística tiene niveles más altos de sal de lo normal
  • una prueba genética - donde una muestra de sangre o saliva se comprueba para el gen defectuoso que provoca fibrosis quística

Estas pruebas también se pueden llevar a cabo en niños mayores y adultos con síntomas de la fibrosis quística que no han sido previamente controlado.

Si usted tiene antecedentes familiares de la fibrosis quística, puede ser analizada para determinar si está en riesgo de tener un hijo con la condición mediante la comprobación de si usted es un "portador" del gen defectuoso que provoca.

Leer más acerca de cómo se diagnostica la fibrosis quística

Tratamientos para la fibrosis quística

Hay actualmente no hay cura para la fibrosis quística, pero una serie de tratamientos están disponibles para ayudar a controlar los síntomas, evitar complicaciones y hacer que la condición más fácil vivir con.

Los tratamientos posibles incluyen:

  • antibióticos para prevenir y tratar las infecciones de pecho
  • medicamentos para hacer que la mucosidad en los pulmones más delgados y fáciles de expulsar
  • medicamentos para ensanchar las vías respiratorias y reducir la inflamación
  • técnicas y dispositivos especiales para ayudar a limpiar la mucosidad de los pulmones
  • medicamentos que ayudan a la persona que absorben mejor los alimentos
  • siguiendo una dieta especial y tomar suplementos para prevenir la desnutrición

Un trasplante de pulmón, finalmente, puede ser necesaria si los pulmones se dañan en gran medida.

Más información sobre el tratamiento de la fibrosis quística

Outlook para la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad progresiva, lo que significa que tiende a empeorar con el tiempo.

Finalmente, la condición puede ser fatal si conduce a una infección grave o los pulmones dejan de funcionar correctamente.

Las perspectivas para la fibrosis quística ha mejorado considerablemente en los últimos años debido a los avances en el tratamiento, aunque la mayoría de las personas con fibrosis quística tienen una esperanza de vida más corta de lo normal.

En la actualidad, aproximadamente la mitad de las personas con fibrosis quística vivirá más allá de la edad de 40. Los niños que nacen con la condición hoy en día son propensos a vivir más que esto.

La información sobre usted

Si usted o su hijo tiene fibrosis quística, su equipo clínico pasará la información acerca de usted / su hijo en el Servicio de Registro de Enfermedades Raras de anomalías congénitas y Nacional (NCARDRS).

Esto ayuda a los científicos buscan mejores formas de prevenir y tratar esta condición. Puede optar por el registro en cualquier momento.

Para saber más sobre el registro

fibrosis quística puede causar una variedad de problemas. Los pulmones y el sistema digestivo son las principales áreas que se ven afectadas.

Los síntomas tienden a comenzar en la primera infancia, pero a veces pueden desarrollarse poco después del nacimiento y muy de vez en cuando pueden no ser evidentes hasta la edad adulta.

Hoy en día, la fibrosis quística se diagnostica generalmente antes de que aparezcan los síntomas, a través de pruebas de detección realizadas poco después del nacimiento. Leer más acerca de la detección de la fibrosis quística.

Los principales problemas asociados con la fibrosis quística se describen a continuación.

Problemas pulmonares

fibrosis quística puede causar moco pegajoso a obstruir los pulmones y vías respiratorias. Esto puede causar:

  • recurrentes infecciones de pecho - éstos se deben a que el moco en los pulmones es un caldo de cultivo ideal para las bacterias
  • inflamación persistente de las vías respiratorias, que puede hacer que se vuelven anormalmente ensanchada (bronquiectasias)
  • aumento de la tos
  • sibilancias ocasionales y falta de aire

Con el tiempo, los pulmones pueden llegar a ser cada vez más dañada y eventualmente pueden dejar de funcionar correctamente.

problemas

El sistema digestivo

El moco también pueden bloquear las partes del sistema digestivo, lo que puede afectar la forma en la comida viaja a través del intestino y cómo se descompone o se absorbe.