distonía

La distonía es un término médico para una serie de trastornos del movimiento que causan espasmos musculares y contracciones.

Los espasmos y contracciones pueden ser o bien sostenida o pueden ir y venir.

Los movimientos son a menudo repetitivo y causan posturas inusuales, incómodos ya veces dolorosos. Tremor (agitación) también puede ser una característica de algunos tipos de distonía.

La distonía se piensa que es una condición neurológica (causada por problemas subyacentes con el cerebro y el sistema nervioso). Sin embargo, en la mayoría de los casos, las funciones del cerebro, tales como la inteligencia, la memoria y el lenguaje no se verán afectados.

Tipos de distonía

La distonía puede afectar sólo a un músculo o un grupo de músculos. Hay cinco tipos principales de distonía:

  • distonía focal - donde una sola región, tales como la mano o los ojos, se ve afectada. La distonía cervical, blefaroespasmo (contracción anormal de los párpados), distonía laríngea y calambre del escritor, son ejemplos de distonía focal. Si sólo afecta a alguien durante las actividades específicas, tales como la escritura, se describe como la distonía-tarea específica.
  • segmentaria distonía - donde se ven afectados dos o más conectados regiones del cuerpo. distonía craneal (blefaroespasmo que afecta a la cara inferior y la mandíbula o lengua) es un ejemplo.
  • Multifocal distonía - donde dos o más regiones del cuerpo que no están conectados entre sí, tales como el brazo izquierdo y pierna izquierda, se ven afectados.
  • distonía generalizada - donde el tronco y por lo menos otras dos partes del cuerpo están afectadas. Las patas pueden o no pueden ser afectadas.
  • hemidistonía - donde se ve afectada todo un lado del cuerpo.

Cerca del 90% de todos los casos son o la distonía cervical (que afecta a los músculos del cuello) o blefaroespasmo (que afecta a los párpados). Estos son tanto distonías focales que tienden a desarrollarse más tarde en la vida. Por lo general no hay nada peor y no hay otros músculos se ven afectados.

Más información sobre los síntomas de la distonía.

Las causas de la distonía

Exactamente cómo se desarrolla la distonía sigue siendo incierto, pero se cree que es causada por un problema con la parte del cerebro que controla el movimiento muscular (los ganglios basales).

Si no hay ninguna causa identificable de la distonía, o si la causa es genética, es descrito como la distonía primaria.

distonía secundaria es donde se produce la distonía como un síntoma de una enfermedad subyacente o lesión. Las causas comunes incluyen apoplejía, lesión cerebral, encefalitis y enfermedad de Parkinson.

Más información sobre las causas de la distonía.

distonía Diagnóstico

La distonía es diagnosticado por un especialista examinar y reconocer los síntomas típicos. El tipo de la distonía se clasifica por el cual se ve afectada área del cuerpo.

Cuando el diagnóstico de la distonía, que es importante para confirmar si usted tiene la distonía primaria o secundaria, ya que esto puede determinar el tipo de tratamiento que necesita.

Si usted tiene signos típicos de aparición tardía distonía focal, pueden no ser necesarios investigaciones específicas. Sin embargo, pueden ser necesarias pruebas para confirmar si usted tiene la distonía primaria o secundaria. Estos pueden incluir los escáneres cerebrales, orina o de sangre, y pruebas genéticas.

Leer más acerca de cómo se diagnostica la distonía.

El tratamiento de la distonía

No hay cura para la distonía, pero la condición general se puede controlar con eficacia.

El tratamiento varía, dependiendo del tipo de distonía que tiene y la naturaleza exacta de sus síntomas. Sin embargo, los cuatro tipos principales de tratamiento son:

  • toxina botulínica - ampliamente usado para tratar condiciones neurológicas que implican contracciones musculares anormales, tales como la distonía; se inyecta en los músculos afectados para debilitar temporalmente y reducir los espasmos
  • medicamentos - como los anticolinérgicos, baclofeno y relajantes musculares
  • fisioterapia - donde se utilizan ejercicios para mejorar el rango de movimiento y la postura, y prevenir la debilidad muscular
  • cirugía - si otros tratamientos no tienen éxito, los nervios que controlan los músculos que causan espasmos se pueden cortar (denervación periférica selectiva), o los electrodos pueden ser implantados en el cerebro, que están conectados a un pequeño dispositivo que es similar a un marcapasos (profunda estimulación cerebral)

Más información sobre cómo se trata la distonía.

Outlook

La distonía es una condición impredecible. Se tiende a progresar lentamente y la gravedad de los síntomas de una persona puede variar de un día a otro.

La distonía focal generalmente progresa gradualmente durante un período de unos cinco años y luego no hay nada peor.

A veces, los síntomas de una persona mejoran o desaparecen por completo. Esto se conoce como la remisión total y se cree que se producen en torno a un 5-10% de las personas.

es más probable en los casos de distonía secundaria, tales como la distonía que ocurre después de un accidente cerebrovascular remisión total. Si alguien tiene otra enfermedad subyacente, como la enfermedad de Parkinson, los síntomas de la distonía son más propensos a durar el resto de sus vidas.

¿Quién se ve afectado por la distonía?

La distonía es generalmente poco frecuentes, aunque es uno de los trastornos neurológicos más comunes.

La distonía puede afectar a hombres, mujeres y niños. Puede ser difícil de diagnosticar, y puede haber muchas personas con la condición de que se quedan sin diagnosticar.

La Sociedad distonía estima que al menos 70.000 personas se ven afectadas por la distonía en el Reino Unido. Al menos 8.000 de ellos son niños y jóvenes.

Los síntomas de la distonía puede variar, dependiendo del tipo de distonía y cuando se desarrolla.

En la distonía temprana, los síntomas comienzan en la infancia o la edad adulta temprana. Los síntomas comienzan generalmente en las piernas o los brazos, antes de extenderse a otras partes del cuerpo y, a veces la parte superior del cuerpo.

La distonía que comienza en la edad adulta (de aparición tardía) por lo general comienza en la cabeza, el cuello o uno de los brazos, y no progresa a afectar a otras partes del cuerpo.

distonía temprana

distonía generalizada

distonía generalizada a menudo comienza en torno a la vez que un niño llega a la pubertad. Los síntomas comienzan generalmente en una de las extremidades, antes de extenderse a otras partes del cuerpo.

Los síntomas de la distonía generalizada pueden incluir:

  • espasmos musculares
  • tener una postura anormal, trenzado
  • un pie, pierna o el brazo girando hacia adentro
  • partes del cuerpo sacudidas rápidamente

distonía dopa-sensible

distonía dopa-sensible es un tipo de distonía generalizada.

Los síntomas de este tipo de distonía suelen comenzar en la infancia, entre las edades de 6 y 16 años. El síntoma más común es una forma anormal, rigidez de caminar. La planta del pie puede doblarse hacia arriba o hacia el pie puede girar hacia el exterior en el tobillo.

Algunas personas con distonía dopa-sensible también pueden tener la rigidez muscular y espasmos en sus brazos y el torso.

Mioclono distonía

distonía mioclono es un raro tipo de distonía segmentaria que afecta a los músculos de los brazos, el cuello y el torso.

segmentaria distonía afecta a dos o más conectados partes del cuerpo. Esto causa espasmos repentinos "jerk-como" (mioclonía) que son similares a los espasmos alguien tiene cuando reciben una descarga eléctrica.

paroxística distonía

distonía paroxística es un raro tipo de distonía, donde los espasmos musculares y los movimientos del cuerpo inusuales sólo se producen en determinados momentos. La aparición repentina de los síntomas que se conoce como un ataque.

Los síntomas de la distonía paroxística pueden ser similares a los síntomas de un ataque epiléptico. Sin embargo, durante un ataque, sólo se ven afectados los músculos. A diferencia de la epilepsia, usted no perderá la conciencia y se le mantendrá plenamente consciente de su entorno. Los ataques pueden durar desde unos pocos minutos hasta varias horas.

Ciertas situaciones o sustancias pueden desencadenar un ataque de la distonía paroxística, incluyendo:

  • estrés
  • fatiga
  • alcohol
  • el café
  • movimiento repentino

distonía de inicio tardío

La distonía cervical

La distonía cervical, también conocida como tortícolis, es la forma más común de la distonía. Es un tipo de distonía focal (donde sólo se ve afectada una parte del cuerpo) que afecta a los músculos del cuello.

contracciones involuntarias y espasmos en los músculos del cuello pueden variar de leve a grave y causar la cabeza y el cuello para torcer o ser tirados hacia delante, hacia atrás o de un lado a otro.

Los espasmos musculares y contracciones a menudo causan dolor de cuello y rigidez.

Los síntomas de la distonía cervical a veces se pueden aliviar al tocarse la barbilla, el cuello o la parte posterior de su cabeza. Las razones de esto no están claras.

blefaroespasmo

El blefaroespasmo es un tipo de distonía focal que hace que los músculos alrededor de los ojos a un espasmo involuntario.

cierre de los ojos incontrolable es una característica común del blefaroespasmo. En los casos más graves, una persona puede ser incapaz de abrir sus ojos durante varios minutos, representando así ciega por períodos cortos de tiempo.

parpadeo frecuente, irritación de los ojos y la sensibilidad a la luz (fotofobia) son también posibles características del blefaroespasmo.

Si usted tiene blefaroespasmo, el patrón de los síntomas puede cambiar a lo largo del día. Por ejemplo, es posible que tenga pocos o ningún síntoma cuando se despierta por la mañana, pero puede comenzar a aparecer o empeorar cuando estás cansado o estresado.

El espasmo hemifacial

Aunque no es considerado como una distonía, espasmo hemifacial puede causar síntomas similares, con espasmos repetitivos de los músculos de un lado de la cara, por lo general alrededor de los ojos y la boca. Se puede responder bien a las inyecciones de toxina botulínica.

distonía laríngea

distonía laríngea es un tipo de distonía focal que hace que los músculos de la laringe (laringe) a un espasmo. Su voz puede sonar bien "estrangulada" o muy tranquilo y "entrecortada", dependiendo de si los músculos de la laringe espasmo hacia fuera o hacia dentro.

calambre del escritor

El calambre del escritor, también conocida como distonía-tarea específica, es un tipo de distonía focal que provoca calambres y movimientos involuntarios de los músculos del brazo y la muñeca. Esto hace que la escritura difícil e incómoda.

Como el nombre sugiere, el calambre del escritor por lo general afecta a las personas que hacen un montón de escritura. Otros tipos menos conocidos de la distonía de tareas específicas incluyen:

  • calambre del músico
  • calambre del golfista
  • calambre del mecanógrafo

Al igual que en otros tipos de inicio tardío distonías, temblor (agitación) puede también ser una característica prominente.

oromandibular distonía

oromandibular distonía es un tipo de distonía segmentaria que afecta a los músculos faciales inferior, la lengua o la mandíbula.

Puede causar un número de diferentes distorsiones faciales, incluyendo muecas y fruncir los labios. La mandíbula puede abrir y cerrar repetidamente o tirar hacia afuera y hacia arriba. movimientos de la lengua pueden ser continuas o producirse de forma intermitente.

En algunos casos, los síntomas de la distonía oromandibular sólo se producen cuando se está utilizando su boca, como al comer o hablar. En otros casos, los síntomas pueden ser mejorados por hablar o masticar.

Si usted tiene distonía oromandibular, también puede tener dificultad para tragar (disfagia).

La distonía sin causa aparente, o causada por una mutación genética, que se conoce como distonía primaria. Si la distonía es un síntoma de otra condición, se le conoce como distonía secundaria.

distonía primaria

La mayoría de las personas con distonía primaria no tienen una causa identificada. Una minoría de los casos se asocia con mutaciones genéticas, que por lo general comienzan en la infancia.

Actualmente hay más de 12 tipos (o subtipos) de distonía vinculados a mutaciones genéticas, incluyendo distonía generalizada, distonía dopa-sensible y distonía paroxística.

Más información sobre los diferentes tipos de distonía.

Los genes responsables de estos tipos de distonía se pasan de padres a hijos en un patrón que se conoce como autosómica dominante. Esto significa que si usted tiene uno de estos genes anormales, hay una posibilidad en dos de sus hijos heredarán ese gen y desarrollar distonía.

distonía secundaria

distonía secundaria, también conocido como la distonía adquirida, puede tener una amplia variedad de causas, incluyendo:

  • La enfermedad de Parkinson - una condición neurológica causada por la falta de un neurotransmisor llamado dopamina
  • La enfermedad de Huntington - una condición genética que puede conducir a problemas psiquiátricos y dificultades con el comportamiento, alimentación, comunicación y movimientos anormales
  • La enfermedad de Wilson - una condición genética que conduce a una acumulación de cobre en los tejidos del cuerpo
  • esclerosis múltiple - una condición causada por un daño en el sistema nervioso
  • parálisis cerebral - una condición causada por un daño cerebral que se produce antes o poco después del nacimiento
  • - ciertos medicamentos como antipsicóticos (utilizados para tratar ciertas afecciones de salud mental) o anticonvulsivos (utilizado para tratar la epilepsia) que pueden causar distonía en un pequeño número de personas
  • infecciones - como el VIH o encefalitis
  • lesión - en el cráneo o la columna vertebral
  • tumores cerebrales
  • derrame cerebral - una condición médica seria, donde el suministro de sangre a una parte del cerebro se interrumpe
  • envenenamiento - tales como la intoxicación por monóxido de carbono

El diagnóstico de la distonía no es sencillo. Se trata de utilizar un enfoque por etapas que comienza con la identificación de la naturaleza precisa y las características específicas de sus trastornos del movimiento.

El especialista tratará de identificar qué tipo de clasificación distonía sus trastornos del movimiento se dividen en, teniendo en cuenta una serie de factores, incluyendo:

  • la edad que tenía cuando comenzaron sus síntomas
  • el orden en que desarrollaron sus síntomas
  • la velocidad a la que la condición está progresando
  • los resultados de las pruebas iniciales y las investigaciones

Es importante confirmar si usted tiene la distonía primaria o secundaria para ayudar a determinar el tipo de tratamiento que necesita.

En la distonía primaria, espasmos musculares son el único síntoma y no hay otra condición asociada. distonía secundaria es causada por una condición médica subyacente, lesión o algún otro tipo de daño.

Otras pruebas

Si usted tiene los signos típicos de aparición tardía distonía focal, puede que no necesite tener investigaciones específicas. Sin embargo, puede que tenga que tener una serie de pruebas y exámenes para confirmar si usted tiene la distonía primaria o secundaria. Estas pruebas se describen a continuación:

  • será discutido su reciente historial médico y familiar -. Por ejemplo, si usted ha tenido recientemente una lesión en la cabeza, o si usted tiene un familiar con distonía
  • de orina y de sangre -. para verificar el grado de sus órganos, como el hígado, están funcionando y si usted tiene una infección o altos niveles de toxinas en su cuerpo
  • Las pruebas genéticas - una muestra de ADN se puede tomar de su sangre y se analiza los genes anormales asociados con algunos tipos de distonía; pruebas genéticas también puede confirmar si su distonía es causada por una condición genética, tales como la enfermedad de Huntington.
  • Una imagen por resonancia magnética (IRM) -. Puede comprobar si hay algún daño en el cerebro, o si usted tiene una condición que está afectando su cerebro, como un tumor

Si usted tiene la distonía de inicio temprano, es posible que también se le dará un tratamiento de medicamentos llamado levodopa. Si sus síntomas mejoran significativamente después de tomar la levodopa, un diagnóstico de la distonía dopa-sensible puede hacerse.

Hay una serie de técnicas de tratamiento que pueden controlar los movimientos y espasmos de la distonía involuntarios, incluyendo la medicación, fisioterapia, y en algunos casos, la cirugía.

El objetivo es proporcionar alivio de los movimientos anormales y posturas de la distonía, además de cualquier dolor y las molestias asociadas.

En algunos casos, otras condiciones que surgen como resultado de la distonía, como el estrés, la ansiedad o la depresión, también pueden necesitar tratamiento.

El tratamiento de la distonía se debe basar en el individuo y sus necesidades específicas. A medida que diferentes personas responden de manera diferente a diferentes tratamientos, puede ser necesario probar varias opciones para averiguar cuál funciona mejor.

Hay cuatro tipos principales de tratamiento para la distonía. Son:

  • toxina botulínica
  • medicamentos
  • fisioterapia
  • cirugía, incluyendo la estimulación profunda del cerebro (DBS)

Siempre que sea posible, la fisioterapia, medicación o medicamentos botulínica se pueden utilizar para tratar la distonía en lugar de la cirugía, particularmente en el caso de los niños y los jóvenes.

Cada tipo de tratamiento se analiza en más detalle a continuación.

toxina botulínica

Desde que se introdujo en la práctica clínica a finales de 1980, la toxina botulínica se ha convertido en una forma efectiva y ampliamente utilizada de tratamiento para un número de diferentes condiciones neurológicas que implican contracciones musculares anormales, tales como la distonía.

se administra mediante inyección directamente en los músculos y las obras afectadas por el bloqueo de los neurotransmisores responsables de los espasmos musculares que llegan a los músculos afectados.

Los efectos de la inyección por lo general duran de dos a tres meses, después de lo cual se necesitará otra inyección. El sitio de la inyección puede ser doloroso durante unos días, pero esto pronto debería pasar.

Otros efectos secundarios de la toxina botulínica dependerán de la cual se inyecta parte de su cuerpo. Por ejemplo, las inyecciones:

  • en la zona del cuello puede causar dificultades para tragar (disfagia)
  • alrededor de los ojos puede conducir a la caída de los ojos y la visión doble
  • en la cuerda vocal puede hacer que su voz se ablande y "entrecortada"

Estos tipos de efectos secundarios deben pasar después de una semana.

Medicación

Hay un número de diferentes medicamentos que se pueden utilizar para tratar la distonía.

Los anticolinérgicos

Los anticolinérgicos son un tipo de medicamento que se puede utilizar para tratar con eficacia todos los tipos de distonía.

Sin embargo, se usan principalmente para tratar la distonía generalizada, debido a la toxina botulínica ahora tiende a ser utilizado para el tratamiento de la distonía focal y segmentaria distonía (véase más adelante).

Los anticolinérgicos trabajo mediante el bloqueo de la liberación de un neurotransmisor llamado acetilcolina, se sabe que causa espasmos musculares en algunos casos de distonía. Trihexifenidilo y procyclidine son dos ejemplos de anticolinérgicos.

Los efectos secundarios de los anticolinérgicos incluyen:

  • boca seca
  • estreñimiento
  • dificultad para orinar
  • visión borrosa
  • problemas de memoria
  • confusión

Baclofen

El baclofeno es un medicamento que se utiliza a veces para tratar la espasticidad (tensión muscular excesiva) causada por un accidente cerebrovascular o la esclerosis múltiple. Sin embargo, también se ayuda en el tratamiento de personas con distonía.

En particular, las dosis diarias de baclofeno son eficaces en el tratamiento de personas con segmentaria y la distonía generalizada, así como aquellos con distonía oromandibular.

Los efectos secundarios comunes de baclofeno incluyen:

  • problemas renales - Consultar a un médico si se presentan síntomas tales como somnolencia o letargo (falta de energía)
  • náuseas - esto puede reducirse tomando baclofeno con comida o leche
  • drowsinesss
  • problemas
  • equilibrio y coordinación
  • confusión

Los relajantes musculares

Los relajantes musculares se utilizan a veces para tratar los casos de distonía que no responden a otros tipos de medicamentos. Ellos funcionan aumentando los niveles de un neurotransmisor llamado ácido gamma-aminobutírico (GABA), que ayuda a relajar los músculos afectados.

El diazepam, lorazepam y clonazepam son todos los tipos de relajantes musculares que pueden ser utilizados para tratar la distonía.

Dependiendo del patrón de sus síntomas, relajantes musculares se pueden administrar por inyección (por vía intravenosa) o en forma de comprimidos (por vía oral). Los efectos secundarios de los relajantes musculares incluyen:

  • somnolencia
  • cansancio
  • debilidad muscular
  • mareos
  • deteriorado coordinación

Estos efectos secundarios deben ser temporales y desaparecen una vez que su cuerpo se acostumbra al medicamento. Si usted tiene síntomas de mareos, evitar conducir y operar maquinaria pesada.

No deje de tomar relajantes musculares. Si lo hace, usted experimentará síntomas de abstinencia como ansiedad, sudoración o temblores (sacudidas).

Si su equipo de atención decide que debe dejar de tomar relajantes musculares, poco a poco se reducirá su dosis.

fisioterapia

La fisioterapia utiliza ejercicios específicos para ayudar a mantener un rango completo de movimiento, mejorar su postura y prevenir el acortamiento o el debilitamiento de los músculos afectados.

Algunas personas con distonía encuentran sus síntomas mejoran con sólo tocar la parte afectada del cuerpo o de un área cercana. Esto se conoce como un "truco sensorial" o "antagoniste geste".

Por ejemplo, las personas con distonía cervical (donde los músculos del cuello y apretar el espasmo) a menudo encuentran que sus síntomas mejoran al tocar la parte posterior de la cabeza o el lado de su cara.

Dolor gestión

Muchas personas con ciertos tipos de dolor experiencia distonía, causado por espasmos o torsión de las articulaciones repetidas. Usted puede ser referido a un programa de manejo del dolor para ayudar a controlar el dolor crónico.

terapia de habla y lenguaje

Usted puede ser canalizado a un terapeuta de lenguaje para ciertos tipos de distonía, tales como la distonía laríngea, lo que provoca dificultad para hablar.

Cirugía

Se puede recomendar cirugía si sus síntomas de distonía no responden a la toxina botulínica, medicamentos o fisioterapia.

estimulación profunda del cerebro (DBS)

estimulación profunda del cerebro (DBS) es un tipo de cirugía de cerebro utilizado para tratar la distonía. Durante la cirugía, dos pequeños agujeros se perforarán en su cráneo.

El cirujano pasará electrodos a través de cada agujero y la posición de ellos en una parte de los ganglios basales llamado el globo pálido. Los ganglios basales es parte del cerebro que afecta el movimiento muscular.

Los electrodos se conectan a un generador de impulsos pequeño que es similar a un marcapasos. Se implanta debajo de la piel, generalmente en el pecho o el abdomen inferior.

El generador de impulsos envía señales al globus pallidus. Esto altera los impulsos nerviosos producidos por los ganglios basales y mejora los síntomas de la distonía.

La complicación más común de DBS es que o bien el generador de impulsos deja de funcionar o los electrodos quedan desplazadas, que pueden requerir cirugía adicional para corregir.

DBS es una técnica relativamente nueva, por lo que hay poca información sobre su seguridad o eficacia a largo plazo. Por lo tanto, antes de decidir tener DBS, usted debe discutir los riesgos y beneficios del tratamiento con su equipo quirúrgico.

Si usted tiene DBS, es muy probable que necesite una serie de citas de seguimiento. Esto se debe a que en la mayoría de los casos las señales producidas por el generador de impulsos necesidad de ajustarse para garantizar que sus síntomas se controlan adecuadamente.

Puede ser de varias semanas o meses antes de empezar a sentir el beneficio de DBS. El beneficio debería seguir aumentando durante algunos años después de la cirugía.

denervación periférica selectiva

denervación periférica selectiva es un tipo de cirugía que se usa para tratar la distonía cervical. Sin embargo, en estos días que sólo tiende a ser utilizado en unos pocos casos, seleccione.

Durante el procedimiento, el cirujano hace una incisión en el cuello, antes de cortar algunos de los nervios conectados a los músculos propensas a espasmos.

La cirugía se realiza bajo anestesia general, lo que significa que va a estar inconsciente durante todo el procedimiento y no pueda sentir dolor o malestar.

Después del procedimiento, si no se pierden una cierta sensación en el cuello debido a que los nervios han sido desconectados.

denervación periférica selectiva es generalmente un tipo de seguro de la cirugía y las complicaciones son raras. Sin embargo, las posibles complicaciones incluyen:

  • infección en el cuello
  • hinchazón a corto plazo del cuello
  • una sensación de hormigueo en el cuello
  • ocasionales episodios breves de dolor de cuello